Penyakit Sindrom Moebius, Sudah Tahu ?

Hasil gambar untuk sindrom moebius

behealthhy.com

Sindrom Moebius adalah penyakit langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah permanen yang disebabkan oleh penurunan atau tidak adanya pembentukan saraf kranial VI (abducens) dan VII (wajah). Pada tahun 1888, dokter mata P. J. Moebius mempelajari dan mengklasifikasikan pasien yang menderita kelumpuhan bilateral kongenital non-progresif saraf ini. Sejak itu, Sindrom Moebius eponim digunakan untuk menunjukkan kondisi ini.

Sindrom ini termasuk sindrom langka dengan kejadian satu dari setiap 100.000 kelahiran hidup tanpa dominasi jenis kelamin. Kelainan ini hadir dengan berbagai fenotipe dan tingkat keparahan yang mengakibatkan kelumpuhan wajah dan kelumpuhan saraf kranial unilateral atau bilateral.

Etiologi dan patogenesis sindrom moebius belum diklarifikasi. Dua teori utama menjelaskan penyakit ini disebabkan oleh gangguan dalam pasokan vaskular batang otak yang mengakibatkan iskemia di daerah inti saraf kranial wajah akibat penyebab lingkungan, mekanik, atau genetik atau embriologis. cacat perkembangan di segmen rhombomere termasuk inti saraf kranial wajah.

Presentasi klinis sindrom moebius adalah tergantung pada ekstensi kelumpuhan dan struktur yang terlibat. Ini digambarkan sebagai hubungan yang erat antara karakteristik klasik dari sindrom, seperti kelumpuhan saraf wajah dan saraf abducens [10], dan keterlibatan simultan dari struktur saraf lainnya, terutama II, V, IX, X, XI, dan saraf kranial XII.

Kelainan lain termasuk malformasi tungkai (kaki pengkor, tidak adanya atau kurang berkembangnya jari, sindaktili, dan brachidaktili), malformasi orofasial (uvula bifida, palatum sumbing, kelopak mata terbelakang, lipatan epicanthal, hipelorisme, mikrognatia, dan deformitas pada telinga dengan pendengaran), dan sindrom bawaan lainnya seperti Polandia, Kallman, atau sindrom Hanhart. 

Abnormalitas kardiovaskular jarang ditemukan tetapi dapat meliputi defek septum dekstrokardial, atrium, atau ventrikel, transposisi pembuluh darah besar, dan koneksi vena pulmonal total anomali total. Disfungsi saraf kranial sering muncul pada masa bayi dengan kesulitan seperti mengisap yang tidak memadai, memerlukan suplementasi nutrisi, tetapi dalam banyak kasus mengisap yang tidak adekuat diobati dengan botol susu khusus.

Diperkirakan bahwa sindrom Moebius adalah penyakit yang disebabkan oleh masalah perkembangan batang otak yang lebih umum. Namun, teori lain seperti gangguan pasokan arteri subklavia (tulang selangka) telah dianggap sebagai kemungkinan penyebab sindrom Moebius. Ada beberapa kasus yang dilaporkan dari dua atau lebih anggota yang terkena dalam satu keluarga yang menunjukkan kemungkinan dasar genetik untuk sindrom ini. Ada juga laporan pasien dengan sindrom Moebius dan masalah terkait dengan kromosom mereka, dari beberapa daerah kromosom ini terlibat dalam memiliki gen, yang ketika diubah, bertanggung jawab untuk kondisi ini.

Pengobatan sindrom Moebius dirancang untuk mengurangi gejala yang dialami seseorang dengan kondisi tersebut. Bayi kadang-kadang membutuhkan botol khusus atau tabung makanan untuk mempertahankan nutrisi yang cukup. Anak-anak dengan sindrom Moebius biasanya mendapat manfaat dari terapi fisik dan bicara untuk meningkatkan keterampilan motorik dan koordinasi mereka, dan untuk mendapatkan kontrol yang lebih baik atas berbicara dan makan, serta terapi integrasi pekerjaan dan sensorik.

Ada beberapa bukti operasi yang digunakan untuk memperbaiki kelainan tungkai dan rahang. Bedah rekonstruksi plastik wajah juga telah digunakan dalam beberapa kasus. Pembedahan telah dilaporkan memiliki keberhasilan yang bervariasi. Sebagian besar kasus sindrom Moebius adalah sporadis, yang berarti bahwa mereka terjadi secara kebetulan di keluarga. Pola pewarisan kondisi tidak diketahui.

Tanda dan gejala

Banyak tanda dan gejala sindrom Moebius adalah hasil dari tidak adanya atau keterbelakangan saraf kranial VI dan VII. Saraf ini, yang muncul dari batang otak di bagian belakang otak, mengendalikan gerakan mata dan ekspresi wajah yang bolak-balik. Gangguan ini juga dapat memengaruhi saraf kranialis lain yang penting untuk bicara, mengunyah, dan menelan. Perkembangan abnormal dari saraf kranial menyebabkan kelemahan otot wajah atau kelumpuhan yang merupakan karakteristik dari sindrom Moebius.

Para peneliti berspekulasi bahwa sindrom Moebius dapat terjadi akibat perubahan aliran darah ke batang otak selama tahap awal perkembangan embrionik. Namun, tidak jelas apa yang menyebabkan perubahan ini terjadi dan mengapa mereka secara khusus mengganggu perkembangan saraf kranial VI dan VII. Bahkan kurang diketahui tentang penyebab beberapa tanda dan gejala lain dari kondisi ini, termasuk kelainan tangan dan kaki.

Sebagian besar kasus sindrom Moebius adalah sporadis, yang berarti mereka terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Sebagian kecil dari semua kasus dilaporkan berjalan dalam keluarga; Namun, kondisi tersebut tidak memiliki pola pewarisan tunggal yang jelas.

Diagnosis prenatal

Gambaran terkait seperti cacat tungkai dapat didiagnosis dengan pemindaian ultrasound, tetapi tidak ada bentuk diagnosis prenatal yang dapat diandalkan.

Sumber : 

https://surgery.ucsf.edu

https://contact.org.uk

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>